中华医学会第三十次儿科学术大会聚焦SMA前沿诊疗进展

  在中华医学会第三十次儿科学术大会上，来自浙江大学医学院附属儿童医院的毛姗姗教授公布了纳入逾500名中国患儿的《中国儿童SMA疾病登记研究》第二次中期分析数据。对于如何进一步前移治疗哨口，毛教授也结合症状前治疗研究NURTURE的8年数据，以及她于今年年中主持编撰发表的《儿童脊髓性肌萎缩症症状前治疗专家共识》，分享了来自临床的感悟，解读这份沉甸甸的数据背后，关于“早”的深刻洞见。

  在罕见病脊髓性肌萎缩症（SMA）的治疗中，时间意味着生命质量的分界线。早期干预能帮助患儿最大程度保留运动神经元功能，获得与同龄健康儿童相似的发展潜能。近年来，随着诺西那生等疾病修正治疗药物在中国的普及，广大患者在受益于药物疗效的同时，也迫切需要一份属于中国自己的数据罗盘，来指引这场与时间的赛跑。中国SMA诊疗进入了“有药可医”的新阶段，也迫切需要以本土数据为基础的临床决策依据。

  毛姗姗教授介绍，登记研究是展示真实疗效与安全性的关键途径。与严格筛选的临床试验不同，真实世界研究更能反映不同年龄、不同病程患者的治疗获益。研究显示，诺西那生钠在中国2型和3型5q-SMA患儿中显著改善运动功能（通过HFMSE与RULM量表评估），且耐受性良好，治疗效益呈现“持续获益”特征：在治疗22个月时，部分患者较14个月时继续取得功能改善。

  毛教授指出，自2019年SMA修正治疗药物在中国上市以来，积累本土真实世界数据对于完善临床路径、优化治疗决策具有重要意义。她同时强调，SMA治疗应以长期疗效趋势为依据，避免短期波动导致不当换药。

  “这就像考试成绩，有些孩子一开始就有好成绩，有些孩子一开始成绩不够理想，但后续努力后也可以进步。”毛教授用这个生动的比喻来形容，并认为，诺西那生作为一种在中枢起效的药物，每4个月一次的给药使其能够稳定地发挥作用，不会“脱靶”。这种持续性不仅在国内研究中得到体现，也与国际上的数据相符。“SMA的治疗是一个终身的过程，你不能说看到某个时间点好转了就到此为止了。”

  基于“持续获益”的理念，毛姗姗教授对在SMA治疗过程中的换药举措持谨慎态度。她指出，评估疗效应着眼于长期趋势而非短期波动，换药与否应遵循临床研究的证据。Cure SMA发布的SMA最佳临床实践指南就提到，在考虑更换药物或治疗方案时，除非有紧急指征，否则应在更换前对药物及相关的患者治疗效果进行至少6-12个月的监测。鉴于此，如果患儿在现有治疗方案下病情处于持续改善的通道中，就不宜轻易中断或更换药物，而应严格遵循循证医学依据，以免影响神经元保护和病情稳定。

  除了药物治疗，毛教授强调了康复训练与多学科团队（MDT）协作的重要性。她提出创新概念——“院际MDT”，倡导全国范围内的专家协作，为疑难患儿提供跨机构的综合管理。在她主持编撰的《儿童脊髓性肌萎缩症症状前治疗专家共识（2025版）》中，这一理念得以进一步落实。该共识结合国际经验与中国国情，为未来新生儿筛查与症状前管理提供了前瞻性路线图。

  展望未来，毛姗姗教授表示，推动新生儿筛查覆盖、提升基层识别能力，是实现“早诊早治”的关键。“我们希望未来的SMA患儿能够像健康孩子一样自由奔跑”，她说，“这是所有医生与科研工作者的共同目标。”