新华网上海5月18日电（史依灵）抽血时若发现血浆呈乳白色、类似牛奶的状态，俗称“牛奶血”或“乳糜血”，这并非单纯血脂偏高，其背后可能隐藏着一类血管健康中的罕见病——家族性乳糜微粒血症综合征（FCS）。

  5月18日是全国血管健康日，中国科学院院士、复旦大学附属中山医院心内科主任葛均波呼吁，公众在关注高血压、高血脂等常见心血管代谢疾病的同时，也应科学认识这类易被忽视的血管健康相关罕见病。

  据了解，家族性乳糜微粒血症综合征是一种血管健康相关的全球性罕见病，收录于Orphanet国际罕见病数据库。“这一疾病和大众日常熟知的高甘油三酯水平息息相关，其疾病危害却并不‘日常’。 家族性乳糜微粒血症综合征最主要的临床并发症是反复发作的急性胰腺炎。”葛均波表示，对于家族性乳糜微粒血症综合征的关注以及正确的认知、管理刻不容缓。

  据介绍，家族性乳糜微粒血症综合征核心发病机制在于患者体内编码脂蛋白脂肪酶或其调节因子的基因发生缺失突变，导致蛋白脂肪酶功能缺失，甘油三酯代谢出现严重障碍，进而表现为持续性极重度乳糜微粒血症。

  葛均波解释说，家族性乳糜微粒血症综合征患者常伴有急性发作性腹痛、皮肤黄色瘤、肝脾肿大和视网膜脂质症等，其中最主要临床并发症是急性胰腺炎。“急性胰腺炎起病急、病程凶险，临床上家族性乳糜微粒血症综合征患者发生急性胰腺炎后，严重者常需进入重症监护室救治，是对患者生活质量、生存境遇以及急重症医疗资源的多重挑战。”葛均波说。

  针对这一罕见病，应该如何尽早地筛查、诊断并进行干预？葛均波说，如果患者的甘油三酯水平大于等于10毫摩尔每升，且合并家族性乳糜微粒血症综合征相关基因检测阳性、高甘油三酯血症性胰腺炎家族史、青少年胰腺炎病史或成年高甘油三酯血症性胰腺炎病史、不明原因反复腹痛住院病史四个条件中任一条件，即可确诊。

  长期以来，家族性乳糜微粒血症综合征临床治疗面临一定挑战，常规降脂药物对患者基本无效，患者需严格控制脂肪摄入，每日脂肪摄入量常限制在15克以下，长期维持难度较大。今年，我国首个且目前唯一针对家族性乳糜微粒血症综合征治疗的突破性疗法获批，填补了该领域的治疗空白。“这对于家族性乳糜微粒血症综合征这类罕见但凶险的疾病是‘从无到有’的科学突破。”葛均波坦言，科学的突破与真正的患者可及之间的距离还需要社会各界一同努力，“期待保障机制与创新进展协同推进，建立‘筛、诊、治、保、康、管’的一体化综合体系，为家族性乳糜微粒血症综合征患者构建全生命周期的健康守护网”。（完）